Storia di una ragazza sorridente, una malattia rara e un miracolo

Sarah ha 16 anni, è appassionata di musica e di concerti. Le piace andare a cavallo e ama gli animali; e quando vuole o non vuole qualcosa, può essere davvero testarda. Fin qui, tutto normale. Tuttavia, Sarah è affetta da un difetto genetico molto raro, denominato GABRB2. Incontro la mamma di Sarah, Nicole Trüter, nella sua casa di Neuenhof in Argovia. La famiglia abita in un grande condominio – e di tutte le porte a cui passo davanti salendo le scale, la sua è decisamente quella con le decorazioni natalizie più belle. Nicole Trüter mi offre un caffè, che io accetto con piacere. Per parlare ci sediamo al tavolo da pranzo, sul quale sono disposte innumerevoli scatole di biscotti. «Ho appena fatto i biscotti», ride Nicole Trüter. Mi sento subito a mio agio.Un difetto genetico molto raroGABRB2 – non avevo mai sentito parlare di questa malattia prima dell’incontro con Nicole Trüter. E non c’è da stupirsi: un difetto del gene GABRB2 è così raro che, per Sarah, la diagnosi è arrivata solo quando la bambina aveva quasi dieci anni. Nicole Trüter mi spiega la malattia in parole semplici: «Ha a che fare con il metabolismo e le proteine. Inoltre, Sarah non è in grado di trasportare il glucosio al cervello.» Le mie ricerche su Google confermano la rarità del difetto genetico: non ho trovato nemmeno una pagina in tedesco che mi spiegasse in parole comprensibili i sintomi della malattia…

Una bambina come tutte le altre«Nei suoi primi nove mesi di vita, Sarah si è sviluppata normalmente», racconta Nicole Trüter. «Durante il corso di riabilitazione post-parto, Sarah riusciva a girarsi da sola meglio di tutti gli altri bambini.» Tuttavia, in seguito Sarah non ha imparato come gli altri a stare seduta e a gattonare, praticamente non ha più fatto progressi. La RM che abbiamo effettuato all’epoca non aveva rilevato nulla di patologico, mentre l’EEG successivo aveva indicato che i flussi cerebrali di Sarah erano eccessivamente lenti per la sua età. La causa, tuttavia, non era chiara. Sarah è stata sottoposta a fisioterapia ed educazione precoce pedagogica-curativa; a 14 mesi ha imparato a stare seduta, a 20 mesi a stare in piedi.Sintomi privi di diagnosi e un piccolo miracoloQuando Sarah aveva due anni – ancora non parlava e non riusciva a camminare da sola – è accaduta una cosa inspiegabile: «Eravamo in vacanza nella Foresta Nera con la nostra roulotte», ricorda Nicole Trüter. «Già da un po’ avevamo notato che Sarah probabilmente non vedeva bene. Una volta tornati a casa, insieme alla sua esperta di educazione precoce abbiamo testato la vista di Sarah con un libricino, e ci siamo resi conto che Sarah aveva completamente perso la vista. Siamo andati nel panico e l’abbiamo subito portata in ospedale.»

Nicole Trüter mi racconta come l’Ospedale cantonale di Baden li abbia respinti e invitati a rivolgersi al pediatra il lunedì; come, nella fretta, abbia dimenticato il portafogli e le sia stata quindi consegnata una copia cartacea della fattura; di come siano andati all’ospedale pediatrico di Aarau e, nel cuore della notte, abbiano trovato un oculista disponibile a visitare Sarah. La mamma di Sarah pare ricordare ogni particolare. E a me vengono i brividi se penso a quello che lei e suo marito devono aver passato quella notte. Nonostante numerose visite, i medici non sono riusciti a capire il motivo dell’improvvisa cecità di Sarah e la famiglia è stata costretta a tornare a casa con una bambina non vedente.Alcune settimane più tardi, Sarah è stata colta da contrazioni muscolari chiamate mioclonie. Di nuovo una corsa all’ospedale, ancora visite. Questa volta la diagnosi è stata «epilessia atipica». Causa sconosciuta. Ma da allora Sarah assume dei medicamenti contro l’epilessia. In seguito, all’incirca sei mesi dopo l’inizio della cecità di Sarah, un periodo dunque particolarmente difficile, è accaduto un piccolo miracolo: una sera, all’improvviso, Sarah ha ripreso a vedere!

« Sarah ci fa capire ciò che vuole. Ci prende per mano e ci guida. »

Una dieta fa miracoliNegli anni seguenti, Sarah ha avuto bisogno di ripetuti ricoveri in ospedale; a periodi migliori si sono alternati periodi di riacutizzazione dei disturbi. Solo quando la bambina aveva cinque anni si è scoperto qualcosa di fondamentale: l’organismo di Sarah non è in grado di trasportare il glucosio al cervello. Questo, dunque, non riceveva mai una quantità di energia sufficiente e non riusciva a svilupparsi. Sulla base di questa informazione, l’alimentazione di Sarah è stata calibrata in modo da fornire più energia al cervello – con risultati straordinari: Sarah è fiorita, ha imparato a camminare da sola e ha fatto progressi. Per lo sviluppo del centro del linguaggio, tuttavia, a cinque anni era ormai troppo tardi e quindi la bambina non ha mai imparato a parlare. «Sarah riesce a capirmi», afferma Nicole Trüter. «Solo non riesce a esprimersi bene. Tuttavia, è in grado di farci capire ciò che vuole. Prende me o le specialiste dello Spitex per mano e ci guida.» La causa della disfunzione nel trasporto di energia al cervello di Sarah e della sua epilessia aspecifica rimaneva però oscura. Dovevano passare ancora quasi cinque anni prima di arrivare alla diagnosi – difetto genetico GABRB2. «Era il 10 gennaio quando ho ricevuto la chiamata della neurologa. Il compleanno di mia madre», ricorda Nicole Trüter. Sarah aveva quasi dieci anni.Quali sono le condizioni di Sarah oggi?

Oggi Sarah ha 16 anni e frequenta una scuola di pedagogia curativa non lontana da casa. Nicole Trüter mi mostra alcune fotografie della figlia. Ritraggono una bella ragazza dai capelli castani con un sorriso trasognato. Ci sono foto di Sarah che va a cavallo o a dei concerti. Ma anche molte foto in ospedale o nel centro di riabilitazione. La 16enne sembra molto più piccola della sua età. Questo, scopro, è dovuto al fatto che la dieta chetogenica ritarda la crescita. Ma quello che più mi colpisce è il fatto che in quasi tutte le fotografie Sarah sorride. «Sì, Sarah è una ragazza molto felice», afferma Nicole Trüter. «È un tipo dinamico. Vuole sempre camminare e stare in movimento. Si sdraia soltanto per dormire. E ha una grande sensibilità musicale.» Mi colpisce questa teenager che conosco soltanto attraverso le fotografie. La descrizione dei problemi di salute di Sarah ha richiesto, da sola, più di mezz’ora – e, nonostante tutto, la ragazza sorride, sembra felice.

Il sostegno della Fondazione KifaNicole Trüter lavora il martedì e il giovedì come venditrice di tessili. Nei giorni in cui lavora, al mattino può contare sull’assistenza di Spitex pediatrici che vengono a casa e preparano Sarah per la scuola. «Mi rendo conto di essere più rilassata da quando abbiamo il sostegno della Kifa», racconta la mamma di Sarah. «Prima, al mattino preparavo Sarah, la accompagnavo al taxi, poi dovevo correre a cambiarmi per andare al lavoro. Ora, al mattino ho il tempo che mi serve per prepararmi con calma – e Sarah è assistita in modo ottimale.» Lo Spitex pediatrico della Fondazione Kifa Svizzera offre aiuto alla famiglia Trüter per circa 18 ore alla settimana. La responsabile di gruppo Claudia concorda di volta in volta i piani di servizio insieme alla famiglia. I giorni di lavoro di Nicole Trüter sono fissi, le ore di assistenza rimanenti vengono adattate in modo flessibile. «Stasera, per esempio, lo Spitex viene da noi per permettere a me e a mio marito di andare a un concerto», dice felice Nicole Trüter.

«Le nostre ragazze dello Spitex fanno parte della famiglia.»

A Sarah piacciono le «ragazze dello Spitex»La Fondazione Kifa Svizzera pone particolare attenzione al fatto che ogni bambino sia sempre seguito dallo stesso team infermieristico. Così è anche per la famiglia Trüter. Il team infermieristico di Sarah è formato da quattro donne: Regina, Tina, Claudia e Diana. Per Nicole Trüter fanno parte della famiglia e il loro aiuto è prezioso. «Vengono a casa nostra. Sanno dove trovare ciò che serve, usano la nostra cucina. Vedo anche che Sarah si trova a suo agio insieme a loro e le conosce bene. A volte detta anche legge, proprio come fa con me e mio marito», ride. Anche Nicole oggi ripone piena fiducia nel team infermieristico di Sarah. Ma ci è voluto un po’ di tempo, racconta. All’inizio le ha tenute d’occhio durante il loro lavoro… «Dopo tutto, Sarah non riesce a parlare e non può dire ciò che vuole», spiega la madre. Nicole Trüter apprezza anche un altro aspetto dell’assistenza fornita dalla Fondazione Kifa: «Le assistenti Spitex di Sarah non svolgono soltanto prestazioni infermieristiche, ma talvolta giocano semplicemente con Sarah. Le prestano attenzione, si siedono per terra con lei per giocare, suonano o ballano con lei per la stanza.»

Il campo di vacanza Kifa: una settimana specialeNell’ambito della settimana di vacanza Kifa, già più volte Sarah ha potuto trascorrere una settimana in un campo di vacanza con una delle sue «ragazze dello Spitex», come la famiglia chiama ormai affettuosamente le infermiere. Le piace moltissimo, ci va davvero volentieri, riferisce Nicole Trüter. «Per Sarah, questo programma e queste attenzioni costanti sono ovviamente il massimo», ride. «Durante il campo, i ragazzi fanno anche belle esperienze. Quest’anno, ad esempio, sono stati al parco faunistico di Arth-Goldau e al campo hanno ricevuto la visita di un clown e di alcuni cani da terapia.» Mentre i bambini si divertono e fanno esperienze diverse, i loro genitori dedicano un po’ di tempo a loro stessi. «Siamo davvero grati per questa possibilità», afferma Nicole Trüter. «Mio marito e io ne approfittiamo per rilassarci per qualche giorno in un hotel con centro benessere. Può sembrare incredibile, ma anche solo quattro giorni sono perfetti per staccare davvero la spina.»

« Non do mai per scontato l’aiuto che riceviamo. Ne sono molto grata. »

Chi semina buon grano…Nicole Trüter racconta senza sosta. C’è così tanto da dire sulla storia di Sarah e sulla quotidianità della famiglia. Sfioro con lo sguardo l’orologio: l’incontro, che inizialmente pensavo sarebbe durato una mezz’ora, sta andando avanti ormai da oltre un’ora. Ciò nonostante ho ancora voglia di ascoltare, la storia di questa famiglia mi ha profondamente colpito. È stata ed è una vicenda tutt’altro che facile. Più volte mi è venuta la pelle d’oca quando Nicole mi ha raccontato dei periodi bui di Sarah, durante i quali malattia le ha creato incredibili difficoltà. E comunque la conversazione non assume mai toni cupi o disperati, al contrario: Nicole Trüter è una donna piena di gioia di vivere, che racconta in modo coinvolgente riuscendo sempre a mettere in risalto gli aspetti positivi. «Non do mai per scontato l’aiuto che riceviamo», dice. «Ad esempio, preparo biscotti per gli autisti che ogni giorno portano Sarah a scuola, e per questo Natale regalerò alle ragazze dello Spitex un braciere fatto da me. Sono convinta che chi semina buon grano, ha poi buon pane.» E così lascio la casa di Nicole con uno stato d’animo positivo, e con una profonda ammirazione per questa famiglia forte, che ha imparato a ballare sotto la pioggia.